Cada 28 de febrero se conmemora a nivel mundial el día de las enfermedades raras (EPOF), raras, huérfanas o con diagnóstico complejo, con el objetivo de crear conciencia, educar y visibilizar una realidad que aqueja a más de 1 millón 500 mil personas en Chile y cerca de 300 millones en el planeta.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes y existen entre 5.000 y 7.000 patologías raras que Afectan entre el 6% y el 8% de la población mundial. Alrededor del 70% de estas patologías son genéticas y comienzan en la infancia.
En nuestro país se estima que existen entre 2.000 y 3.000 tipos de EPOF. En la mayoría de los casos, estas patologías las padecen niños, incluso lactantes, lo que dificulta aún más la calidad de vida no solo de ellos, sino también de sus familias, a lo que se suma que el diagnóstico puede tardar más de un año.
Este es el caso de Alonso Rodríguez, de 12 años, a quien a temprana edad le diagnosticaron el síndrome de Menkes, una enfermedad que se vincula con la insuficiencia de cobre en el organismo, provocada por un defecto en el gen ATP7A, que dificulta la adecuada distribución de este metal en el organismo, afectando su desarrollo mental y físico. Es un síndrome crónico, grave, que en muchos casos tiene una esperanza de vida corta..
Además de tener que lidiar a diario con esta patología, los costes económicos que genera su tratamiento son casi inalcanzables para la gente común. “Todos los meses gasto un poco más de 1 millón de pesos, entre pañales, los equipos eléctricos que tengo en casa como un ventilador mecánico, monitores, bombas de succión o aire acondicionado, comida y leche especial, etc.”, explica Víctor Rodríguez, padre del menor. y presidente de la Federación de Enfermedades Infrecuentes (FENPOF).
El mantenimiento de este tipo de pacientes es tan complejo que Rodríguez tuvo que implementar una Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) en su casa de la comuna de Maipú. “Aunque es gratificante tener a tu hijo cerca y en casa, nos hemos tenido que adaptar en familia para que Alonso tenga todas las comodidades como si estuviera en un centro médico. Son equipos sanitarios especiales, caros y complejos de utilizar, que requieren vigilancia las 24 horas, con cuidador incluido. Se duerme poco y no es fácil conciliar todo esto con el trabajo”, dice.
El presidente de la Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER), Alejandro Andrade, por su parte, espera con cierta incertidumbre la conmemoración de este día, ya que “es una oportunidad para ver y revisar cómo estamos en relación a nuestras expectativas y las realidad del año pasado, hoy avanzamos con fuerza en un proyecto conjunto con todas las organizaciones de pacientes con enfermedades raras: FECHER, FENPOF y ACHAP. Estamos a la espera de ver los avances que salgan del proyecto que asegure la creación de una autoridad que se haga cargo de los problemas que existen y que fueron detectados en la propuesta de Plan que presentamos”.
A esta conmemoración y como ya es tradición, algunos alcaldes se sumarán iluminando las fachadas de sus municipios para crear conciencia sobre la realidad que afecta a millones de chilenos. Los confirmados hasta el momento son: La Granja, Quilicura, Talca, Curicó y Machalí.
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