“Cristián lloró día y noche. Sentí que algo no estaba bien” [1]recuerda Jacqueline Mora, quien hace más de 30 años inició un camino médico que cambiaría su vida y la de su familia. A su primer hijo le diagnosticaron mucopolisacaridosis tipo IV A (síndrome de Morquio A), una rara enfermedad genética que requiere tratamiento permanente.
Años después, su segundo hijo, Agustín, fue diagnosticado con la misma condición. “No pensaba tener otro hijo, fue una sorpresa… pero él también nació con la misma enfermedad”[1]dice Jacqueline, con la serenidad de quien ha aprendido a vivir entre tratamientos, controles y esperas.
Una enfermedad poco conocida y costosa
MPS es un trastorno metabólico hereditario que ocurre cuando el cuerpo carece de la enzimas necesarias para descomponer un grupo de moléculas llamadas mucopolisacáridos (formados principalmente por moléculas de azúcar), y estas se almacenan en prácticamente todas las células del cuerpo y pueden provocar un crecimiento anormal, problemas de movilidad, fatiga y fuertes dolores de huesos. El corazón, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central también pueden verse afectados, lo que reduce la esperanza de vida. [2].
Según cifras de la Fundación FELCH, en Chile la MPS IV A, también conocida como Síndrome de Morquio, es el que tiene mayor número de pacientesSin embargo, no está amparado por la Ley Ricarte Soto. y de la 58 pacientes diagnosticadossólo 42 reciben tratamiento. “El acceso de los pacientes a la terapia ha sido a través del Programa de Medicamentos de Alto Costo (MAC) de Fonasa, pero este permanece cerrado desde 2015, sin ser extendido a lo largo de los años, lo que dificulta el acceso de nuevos pacientes al programa” [3]explica Gabriela Pérez, Coordinadora de Pacientes de la Fundación FELCH.
“El medicamento recién salió cuando Cristián tenía ocho años”.Por eso durante mucho tiempo no hubo tratamiento disponible. Con Agustín fue diferente: tuvo acceso más temprano, aunque todavía tuvo complicaciones”1, explica Jacqueline.
El desafío de la cobertura y la inclusión
A pesar de las dificultades, Jacqueline Mora Ha construido una vida de estabilidad y cariño con sus hijos.
“Las escuelas siempre fueron muy comprensivas; Nunca tuve problemas con los profesores. Cristian estudió Administración de Empresas y ahora trabaja en el municipio de Molina. “Es muy responsable y querido por todos”[1]dice con orgullo.
También rescata el valor del acompañamiento y las redes informales que marcaron su camino. “Dios me dio personas claves, como un amigo que conocí cuando Cristian tenía tres meses.. No éramos familia, pero él me acompañó en todo. Gracias a su apoyo logramos salir adelante.” [1].
“Ha sido un camino largo, falta inclusión real y comprensión. Mis hijos son inteligentes y capaces, pero a veces los trabajos no son justos o no se les da continuidad. No se les debe juzgar por su altura ni por su condición”[1].
Tu testimonio refleja el desafío que enfrentan cientos de familias que viven con enfermedades raras y de alto costo: burocracia, incertidumbre y falta de políticas públicas actualizadas.
Para Jacqueline, su historia no es sólo personal. También es un mensaje para otras familias que puedan estar pasando por el mismo camino.. “Una madre siempre sabe cuando algo no va bien. Hoy en día hay más información, pero hay que buscarla, insistir, no rendirse. Cuanto antes llegue el diagnóstico, mejor será la calidad de vida”[1].
el caso de Jacqueline pone rostro a una realidad que urge visibilizar: la necesidad de fortalecer los mecanismos de diagnóstico y apoyo, así como ampliar la cobertura de enfermedades raras cuyos tratamientos tienen un alto costo.
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[1] Entrevista a Jacqueline Mora, madre de dos niños con MPS IV A. Octubre 2025.
[2] Dr. Alberto Hidalgo Bravo. Mundofarma. (11 de mayo de 2023). Grandes desafíos para los pacientes con MPS. https://mundofarma.com.mx/grandes-retos-para-los-pacientes-con-mps/
[3] Entrevista a Gabriela Pérez, Coordinadora de Pacientes de FELCH. Agosto de 2025.
