Otitis de repetición, dolores articulares, problemas respiratorios, entre otros síntomas diversos. son parte de las señales que podrían alertar de la presencia de MPS IV Atambién conocido como síndrome de Morquio, clasificado como una enfermedad raraque en Chile afecta a 58 pacientes, quienes han recorrido un largo camino para llegar a este diagnóstico (Fundación FELCH, Chile. agosto 2025).
Según el Dra. Daniela Navarrete, neuróloga del Hospital Roberto del Río que trabaja con pacientes con MPSel principal obstáculo para llegar a un diagnóstico es precisamente la diversidad de síntomas y el hecho de que estos aparecen de forma progresiva y no desde el nacimiento (Entrevista a la Dra. Daniela Navarrete, neuróloga del Hospital Roberto del Río, Chile. octubre 2025).
“Los niños suelen nacer con una talla y un peso medio, comen con normalidad. Los síntomas aparecen con el tiempo y sucede que las familias consultan por síntomas específicos, como múltiples infecciones de oído o respiratorias, abdomen abultado en algunos casos, o en otros se quejan de dolor en las articulaciones”, explica el doctor Navarrete, quien agrega que ante esta diversidad de síntomas, acudiendo a diferentes especialistasquienes sin conocer los demás signos no logran tener una visión integral y así levantan la sospecha clínica de una probable MPS.
El especialista insiste en que los pediatras y médicos de atención primaria son la primera línea de detección. Su papel es crucial para identificar signos y derivar a tiempo a especialistas metabólicos o genetistas. “Los profesionales de la salud que dan seguimiento a los niños bajo control saludable son quienes más Tienen que estar atentos a estos diagnósticos.no es solo manejarlo, sino sospecharlo y derivarlos, porque son ellos quienes tienen una visión muy integral del paciente.” (Entrevista a la Dra. Daniela Navarrete, neuróloga del Hospital Roberto del Río, Chile, octubre de 2025)
MPS es un trastorno metabólico hereditario que ocurre cuando el cuerpo carece de las enzimas necesarias para descomponer un grupo de moléculas llamadas mucopolisacáridos (formadas principalmente por moléculas de azúcar), y estas se almacenan en prácticamente todas las células del cuerpo y Pueden provocar un crecimiento anormal, problemas de movilidad, cansancio y dolor óseo intenso..
El corazón, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central también pueden verse afectados, lo que reduce la esperanza de vida.
Aunque la MPS IV A no se caracteriza por deterioro cognitivo, puede provocar complicaciones neurológicas y esqueléticas derivadas de la acumulación de mucopolisacáridos. Estos incluyen inestabilidad cervical, compresión de la médula espinal, síndrome del túnel carpiano y limitaciones motoras progresivas, que afectan la movilidad y pueden causar dolor crónico o pérdida de fuerza. Por este motivo, subraya el neurólogo, el seguimiento neurológico y traumatológico continuo es fundamental, incluso después del diagnóstico, para prevenir daños irreversibles.2
Señales que deben alertar a pediatras y familiares
- abdomen prominente
- Piernas en X (genu valgo)
- Otitis y problemas auditivos frecuentes.
- Dificultad para respirar o ronquidos fuertes
- Problemas de articulaciones y movilidad.
- Escoliosis o trastornos óseos.
- Piel y cabello más gruesos que lo normal.
Un segundo factor en el retraso en los diagnósticos es el alto costo de los exámenes y la falta de cobertura de las terapias, que menciona el Dr. Navarrete. Dentro del MPS, el IV A, que es el que registra más casos en Chile, No está contemplado en la Ley Ricarte Soto. “Si la familia no puede costear un estudio genético, que es de alto costo, eso también retrasa el diagnóstico por muchas sospechas que haya. Y las mucopolisacaridosis que no tienen terapia enzimática tardarán mucho más en estudiarse que las que sí tienen terapia de reemplazo enzimático amparada por la ley Ricarte Soto”.
Según cifras de la Fundación FELCH, de los 58 casos diagnosticados, 42 reciben tratamiento. “El acceso de los pacientes a la terapia ha sido a través del Programa de Medicamentos de Alto Costo (MAC) de Fonasa, pero éste permanece cerrado desde 2015, sin haberse extendido a lo largo de los años, lo que dificulta el acceso de nuevos pacientes al programa”, explica. Gabriela Pérez, Coordinadora de Pacientes de la Fundación FELCH (Entrevista Gabriela Pérez, agosto 2025).